Блог

Dec 10, 2023

Зарегистрирован самый молодой случай первичной болезни холодовых агглютининов

В исследовании описана 16-летняя девочка с первичной болезнью холодовых агглютининов.

В исследовании описана 16-летняя девочка с первичной болезнью холодовых агглютининов.

Стив Брайсон, доктор философии | 9 июня 2023 г.

По словам исследователей из США, схема терапии на основе ритуксимаба успешно вылечила 16-летнюю девочку с первичной болезнью холодовых агглютининов (ИБС).

Тематическое исследование «Необычный случай первичного лимфопролиферативного заболевания, связанного с холодовыми агглютининами, у девочки-подростка» было опубликовано в журнале «Педиатрическая гематология и онкология».

При ИБС иммунная система ошибочно вырабатывает самореактивные антитела, называемые холодовыми агглютининами, которые в конечном итоге вызывают гемолиз или разрушение переносящих кислород эритроцитов при низких температурах. Это приводит, помимо других симптомов, к анемии, лишению тканей кислорода, усталости, боли, пожелтению кожи и глаз (желтухе).

Расстройство классифицируется как первичное — когда его причина неизвестна — или вторичное, когда оно связано с другим заболеванием, например, инфекцией или раком.

Первичная ИБС обычно поражает пожилых людей, средний возраст начала заболевания составляет около 75 лет.

Когда ИБС возникает у педиатрических пациентов, она почти всегда является вторичной по отношению к инфекции, чаще всего вирусу Эпштейна-Барра (ВЭБ), который вызывает инфекционный мононуклеоз, или «моно», и Mycoplasma pneumoniae, бактерии, вызывающей респираторные инфекции.

В этом отчете исследователи из детской больницы Акрона в Огайо описали случай 16-летней белой латиноамериканской девочки с первичной ИБС, которую успешно лечили по схеме, основанной на одобренном препарате для терапии ИБС ритуксимабом.

Исследователи отметили, что, насколько им известно, это самый молодой случай первичной ИБС, описанный в литературе.

В течение последних двух месяцев девочка испытывала утомляемость, головокружение, нерегулярное сердцебиение и затрудненное дыхание во время физических нагрузок. Осмотр показал, что она бледна, у нее желтуха глаз и заметная шишка в подмышке.

Медицинские записи показали эпизод желтухи, признаки разрушения эритроцитов, слегка более низкий, чем обычно, уровень гемоглобина (белка, который переносит кислород в эритроцитах) и положительный тест на холодовые агглютинины пятью годами ранее.

В то время считалось, что эти симптомы являются вторичными по отношению к перенесенной ВЭБ-инфекции и, возможно, к синдрому Жильбера, который представляет собой легкое генетическое заболевание печени, характеризующееся желтухой. Однако в то время никаких тестов на Гилберта не проводилось.

За 7 месяцев до этого у нее также «клинически диагностировали пневмонию, и у нее были давние симптомы, соответствующие сезонной аллергии», пишут исследователи, добавляя, что «не было в семейном анамнезе заболеваний крови, болезни Гилберта или рака».

Новые анализы крови выявили уровень гемоглобина ниже нормы и повышенный уровень незрелых эритроцитов и лактатдегидрогеназы (ЛДГ), маркера гемолиза. Мазки крови показали скопление эритроцитов, что является признаком ИБС. У нее также было заметное повышение уровня IgM, основного типа антител, образующих холодовые агглютинины.

Тесты на инфекционные агенты, такие как Mycoplasma pneumoniae и COVID-19, были отрицательными, а генетический анализ не выявил мутаций, связанных с наследственными заболеваниями, характеризующимися гемолизом. Однако у нее была мутация, связанная с синдромом Гилберта.

Исследование костного мозга выявило низкий уровень гемопоэтических стволовых клеток, которые дают начало всем типам клеток крови, а также аномальное накопление лейкоцитов, что также является признаком ИБС.

Поскольку все показания соответствовали ИБС, девочке сначала сделали переливание теплой крови, наполненной эритроцитами. Хотя ее симптомы улучшились примерно на три недели, ей сделали второе переливание крови после рецидива усталости.

Лечение ритуксимабом разрешило ее утомляемость, одновременно приведя к повышению уровня гемоглобина без дополнительных переливаний крови и снижению антител к ЛДГ и IgM. Дальнейшие анализы костного мозга показали снижение аномального уровня лейкоцитов, но осталось около 20%.